【健康知识普及在行动】国际罕见病日：聊聊新生儿疾病筛查重要性

2月29日是第十七个世界罕见病日，今年主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。目前，全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。据统计，中国罕见病患者超过2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。成骨不全症（又称“瓷娃娃病”）、白化病、渐冻症、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等疾病均属于罕见病。

尽管罕见病难以“预防”，但是通过早期筛查和诊断，仍然可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。目前，罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。

今天，我们来聊聊“新生儿疾病筛查”。

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后72小时内采集足跟血，进行遗传代谢病筛查的简便方法，可以避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

目前新生儿“四病筛查”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症）是青岛市免费筛查项目。通过早期筛查、早期诊断，可以早期治疗干预，改善患儿预后，提高患儿的生活质量。

对于有罕见病家族史的家庭，最好计划怀孕前或孕期检查开始，通过专业医生进行遗传咨询，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

附：市北区新生儿疾病筛查报销流程

一、服务人群

女方为市北区户籍；女方为非青岛市户籍但男方为市北区户籍或夫妻双方（非青岛市户籍）在市北区居住一年以上并纳入计划生育服务管理范围的流动人口。

二、报销金额

新生儿疾病筛查报销：144元/人

三、报销所需材料

1、女方为市北区户籍的服务人群：携带女方的身份证、户口本（首页、索引页、女方单页）、《生育服务手册》、青岛银行卡、青岛市医疗保健机构接产医院收费发票和明细单等证件材料的原件。

2、女方为非青岛市户籍但男方为市北区户籍的服务人群：携带夫妻双方的身份证、双方的户口本（首页、索引页、单页）、《生育服务手册》、青岛银行卡、青岛市医疗保健机构接产医院收费发票和明细单等证件材料的原件。

3、夫妻双方（非青岛市户籍）在市北区居住一年以上并纳入计划生育服务管理范围的流动人口的服务人群：携带夫妻双方身份证和《市北区流动人口计划生育管理证明》、青岛银行卡、青岛市医疗保健机构接产医院筛查收费发票和明细单等证件材料的原件。

以上材料缺一不可，如有集体户、军人等特殊情况请先电话咨询。

四、报销的地点与时间

报销地点：市北区抚顺路25号乙二楼收款处②窗口

报销时间：周一至周五（节假日除外）下午1:30—4:00

报销电话：66008028

内容来源：市北区妇幼保健计划生育服务中心

图文编辑：市北区卫生健康局政策法规科

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